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29/07/2013

Foxp2 (O Gene da Fala Nos Humanos)

O gene misterioso nos humanos, é o Foxp2 (”proteínas FOX P2”) é um swabbles que é relacionado com o desenvolvimento da linguagem, incluindo a capacidade gramatical. FOXP2 é um membro da grande família de fatores de transcrição FOX.

FOXP2
Entenda o tal gene e sua funções:

Informação das mutações humanas e estudos em ratos sugerem que FOXP2 regula genes envolvidos no desenvolvimento de tecidos tal como cérebro, pulmões, e intestinos. Entretanto a exata identidade dos genes regulados por FOXP2 é ainda não conhecido. Em Outubro de 2001, foi descrito pela primeira vez um gene que parece estar associado ao desenvolvimento de estruturas neuronais importantes para o desenvolvimento da fala e da linguagem humanas.

O gene Foxp2 codifica um provável fator de transcrição de forquilha, uma proteína que pode se ligar ao DNA e promover a transcrição de genes específicos. Esta proteína se liga ao DNA por um domínio característico de 100 aminoácidos. Já se demonstrou que vários dos fatores de transcrição de forquilha descritos previamente tem um papel chave na regulação da embriogênese. A análise do DNA de membros de três gerações de uma família que exibia uma herança autossômica dominante de uma desordem grave de fala e linguagem, junto com a análise do DNA de um único indivíduo com sinais semelhantes, mas sem história familiar, produziram a evidência chave para a identificação pioneira de um gene associado à linguagem.

Os pesquisadores demonstraram a existência de uma mutação de base única no gene Foxp2 em membros afetados da família, nas três gerações. A mutação incide na região do domínio ligador de DNA. O indivíduo com a desordem semelhante, mas sem história familiar, mostrou uma translocação que rompia a função do mesmo gene. Os autores sugeriram, assim, que uma produção insuficiente da proteína FOXP2 num estágio chave da embriogênese pode levar a alterações das estruturas neurais importantes para a fala e a linguagem. Este trabalho apoiou-se em esforços anteriores da mesma equipe para mapear o locus do gene Foxp2 em uma pequena região do cromossomo 7.

Em 2003 outro grupo publicou um interessante trabalho demonstrando que, no desenvolvimento do cérebro no embrião de camundongo, assim como no animal adulto, o gene Foxp2 e seu análogo, Foxp1, são expressos em várias áreas da córtex cerebral (camadas 3 a 6), hipocampo, tálamo e cerebelo. Os autores empregaram para tal hibridização in situ e imunohistoquímica. Também demonstraram, empregando agora RT-PCR (para a detecção de mRNA para Foxp2 e Foxp1), atividade do gene Foxp2 em várias áreas do cérebro de feto humano.

A expressão comum e em várias áreas dos dois genes torna difícil uma análise mais aprofundada da correlação entre este gene e a linguagem. Por outro lado, sabia-se que o autismo, uma doença que também implica em alterações graves de linguagem, tem uma relação com a região 7q31 do cromossomo 7. Ora, a localização do gene Foxp2 é exatamente neste trecho do cromossoma. Assim, Gauthier e cols (2003) sequenciaram o gene Foxp2 de vários portadores de autismo e de indivíduos normais. Quatro polimorfismos únicos de base foram localizados, mas sem correlação com a doença, sugerindo que o autismo não é causado por uma mutação em Foxp2 - wikipedia.

Texto da Nature:

Ou em PDF:


A linguagem é uma característica exclusivamente humana provável que tenha sido um pré-requisito para o desenvolvimento da cultura humana. A capacidade de desenvolver linguagem articulada depende de capacidades, tais como o controle fino da laringe e boca, que estão ausentes em chimpanzés e outros grandes símios. Foxp2 é o primeiro gene relevante para a capacidade humana de se desenvolver a linguagem. Um ponto de mutação no FOXP2 co-segrega com uma desordem em uma família na qual metade dos membros têm dificuldades de articulação graves acompanhadas de deficiência lingüística e gramatical.

Este gene é interrompido por translocação num indivíduo não relacionada que tem um distúrbio semelhante. Assim, duas cópias funcionais do FOXP2 parecem ser necessários para a aquisição da linguagem falada normal. Nós sequenciamos DNAs complementares que codificam a proteína FOXP2 do chimpanzé, gorila, orangotango, macaco rhesus e mouse, e comparou-os com o DNA humano.

Também investigamos a variação intraespecífica do gene FOXP2 humano. Aqui nós mostramos que FOXP2 humano contém alterações na codificação de aminoácidos e um padrão de polimorfismo de nucleotídeo, que sugerem fortemente que este gene tem sido o alvo da seleção durante a evolução humana recente.

O Encanto de Enki (A Confusão das Línguas)... Se trata de um texto que é parte do conto épico mais vasto - Enmerkar e o senhor de Aratta.


  • "Era uma vez, não havia cobras, não havia escorpiões
  • Não havia hienas, não havia leões,
  • Não havia cães selvagens, não havia lobos,
  • Não havia medo nem terror,
  • O homem não tinha rival.
  • Era uma vez as terras Shubur e Hamazi,
  • A Suméria de língua harmoniosa, a grande terra das divinas leis dos principados,
  • Uri, a grande terra que tem tudo o que é próprio,
  • A terra Martu, que descansa em segurança,
  • O universo inteiro, o povo em uníssono,
  • A Enlil numa língua fizeram preces.
  • Mas então o senhor-pai, o príncipe-pai, o rei-pai,
  • Enki, o senhor da abundância, cujas ordens eram confiantes
  • Senhor da Sabedoria que vigia a terra,
  • Senhor dos deuses,
  • Senhor de Eridu, dotado de sabedoria
  • Nas suas bocas trocou as palavras, instalou a discórdia, Na fala do homem que havia sido única.

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